Гемохроматоз – состояние, которое обуславливается чрезмерным накоплением железа в организме.
Истинный или первичный гемохроматоз – это генетическое заболевание, наиболее часто встречается дефект в гене HFE, обычно страдают мужчины. Проявляется заболевание в возрасте 40-60 лет, когда происходит критическое накопление железа в тканях (более 20-40 грамм). Чаще всего избыток железа откладывается в печени, поджелудочной , щитовидной железах, головном мозге, яичках у мужчин, сердце, коже, вызывая нарушение работы этих органов.
Вторичный гемохроматоз – перегрузка организма железом вследствие кого-то заболевания или состояния, чаще всего это:
- Редкие формы анемии (талассемии, мегалобластная анемия, гемолитическая анемия);
- Частые переливания крови;
- Передозировка препаратами железа;
- Злоупотребление алкоголем;
- Воспаление инфекционного и неинфекционного генеза (об этом нам подскажут маркёры воспаления: С-реактивный белок, фибриноген, СОЭ);
- Ожирение, неалкогольная жировая болезнь печени;
- Онкологический процесс, некроз тканей.
Симптомы избытка железа:
- Меланодермия (цвет кожи тёмный, пыльно бронзовый).
- Гепатит, цирроз.
- Сахарный диабет.
- Аритмии, кардиомиопатии.
- Гипогонадизм, бесплодие, гипотиреоз.
- Слабость, утомляемость, боли в суставах.
Диагностика:
- Повышение уровня железа, ферритина (женщины выше 200, Мужчины выше 300 мкг/л), при первичном гемохроматозе уровень ферритина обычно выше 1000 мкг/л.
- Процент насыщения трансферрина (выше 50).
- ОЖСС ниже 28 мкмоль/л.
- При подозрении на первичный гемохроматоз проводится Генетическое исследование, будут выявлены мутации, чаще всего : C282Y, H63D и S65C HFE-гена. В некоторых ситуациях потребуется биопсия печени.
Считается, что первичный гемохроматоз – редкое генетическое заболевание, но в практике эндокринолога такие пациенты могут быть намного чаще, чем думается.
Расскажу о пациентах с гемохроматозом из своей личной практики:
- Все были мужчины старше 50;
- с диагнозами сахарного диабета 2 типа, абсолютной инсулиновой недостаточностью, без избыточного веса;
- у всех была поражена печень (у двоих гепатит, у одного пациента цирроз), при этом причина поражения не была выявлена;
- у всех был странный цвет кожи: тёмный, бронзоватый ( отложение гемосидерина в коже);
- у двоих было поражение сердца (кардиомиопатия), кардиологи не могли найти причину аритмии;
- В анализе крови выявлялся высоченные уровни ферритина 2000-3000 мкг/л (!).
Диагноз первичного гемахроматоза был подтверждён генетическим исследованием.
Если своевременно выявить заболевание, то уровень железа хорошо контролируется либо кровопусканиями, либо приёмом препаратов, выводящих железо из организма (десферал).
Если не выявить вовремя, то развиваются тяжёлые нарушения работы печени, сердца, поджелудочной железы, головного мозга.
Вывод: в план обследования пациентов с сахарным диабетом всегда необходимо включать измерение уровня ферритина. Помним, что не всегда повышение сахара в крови – это сахарный диабет 2 типа. Всегда важно выявить истинную причину диабета, от этого зависит жизнь пациента.